Luiza é uma bebezinha muito linda, amada e abençoada. É uma guerreira...
Desde o início de seus dias vem lutando pela vida, vários exames do pré natal deram alterados, iniciou -se acompanhamento com médico geneticista, teve indicação para realizar o cariótipo com 14 semanas ( graças a Deus foi normal), foi feito em seguida o ecocardiogramafetal ( normal ), alterações fisicas (polidactilia pós-axial, osso nasal hipoplásico, tranlucência nucal aumentada),RCIU e nada de diagnóstico. Em meio a tantas complicações nasceu prematura, com 28 semanas por sofrimento fetal agudo. Com 1.005 Kg e 34,5 cm.
Iniciou- se mais uma difícil etapa. Foram 129 dias internada em UTI Neo natal, devido a complicações cardíacas, respiratória e de alimentação. Com 79 dias de vida fez uma cirurgia cardíaca (correção de PCA ), depois disso...
Palavra dos médicos da UTI: " Sua filha é um bebê que fugiu dos padrões, não temos a menor idéia do que possa estar ocorrendo com ela, ela está regredindo...
O acompanhamento com o médico geneticista que havia sido interrompido por falta de indiçacão, pois "não sabia- se o que investigar" teve que reiniciar, então foi solicitado o seguinte exame:
PESQUISA DE MICRODELEÇÃO POR FISH
É uma técnica de citogenética molecular que utiliza sondas de DNA marcadas com fluorescência para detectar anomalias cromossômicas, que estão além do poder da resolução da citogenética de rotina, como microdeleções e rearranjos mais complexos. Permite fazer diagnósticos citogenéticos mais acurados, tanto para anormalidades constitucionais, quanto para mudanças cromôssomicas adquiridas como no caso de células cancerosas, além de ser um instrumento valioso para o mapeamento gênico.
Após nove meses (mais tempo que a própia gestação da Luiza) de angústia e ansiedade para diagnosticar e direcioanar para algum tratamento, saiu o tão esperado resultado:
DELEÇÃO CROMOSSÔMICA: 3p26.3p25.1
???
De acordo com o geneticista, não existe até o momento nenhum "caso descrito" com exatamente essa deleção.Tem alguns raros casos com deleção no cromossomo 3p, mas não igual a Luiza.
Enfim, estamos tratando os sintomas que ela vem a apresentar. Infelizmente ela está um pouco além, ela tem sintomas que não são característicos da deleção, o que deixa os médicos "um pouco perdidos". Desde seu nascimento são muitas idas e vindas do hospital, neste momento ela encontra-se internada . Luiza tem gastrostomia, faz uso de O2 contínuo, tem cardiopatia, nefropatia em investigação, broncodisplasia pulmonar entre outros e como interna com frequência, foi necessário a colocação de um catéter totalmente implantado.
Mesmo se houver explicação científica, Luiza é uma prova de vida. É uma guerreira que veio para mostrar algo para gente, para valorizar a vida, para nos tornar mais pacientes. Ninguém pode prever o futuro, mas com certeza ela tem muito a nos ensinar.
Criei esse blog com o intuito de me comunicar e trocar experiências com outras pessoas que assim como nós estão na luta...
Luiza, você é a luz da minha vida!!! Mamãe TE AMA MUITO
