terça-feira, 23 de agosto de 2011

Deleção 3p

Síndrome da deleção do cromossomo 3p

A síndrome da deleção do cromossomo 3p (ou síndrome do cromossomo 3p-) é pouco conhecida. É uma desordem rara causada pela perda (deleção) de um pedaço do cromossomo 3 (braço curto do cromossomo).
As principais características da síndrome são:
  • Deficiência mental
  • Hipotonia
  • Crescimento reduzido durante a gestação
  • Polidactilia
  • Atraso neuropsicomotor
  • Alterações musculoesqueléticas
  • Hérnia umbilical
  • Deformidade dos pés (ausência do arco plantar)
  • Murmúrio cardíaco
  • Malformações do intestino
  • Testículos elevados
  • Bexiga hipoplásica (crescimento ou desenvolvimento incompleto)
  • Ureteres hipoplásicos
  • Hipogonadismo (infantilismo sexual)
  • Cistos renais
  • Desordem na mielinização da substância branca
  • Deformidades craniofaciais
    • Microcefalia
    • Parte posterior do crânio plana
    • Pálpebra superior caída
    • Sobrancelhas unidas
    • Nariz pequeno
    • Malformação das orelhas
    • Implantação baixa das orelhas
    • Maxilar inferior pequeno
    • Narinas antevertidas
    • Cantos da boca voltados para baixo
    • Face triangular
    • Cabeça alongada
    • Ponte nasal proeminente
    • Lábios finos
    • Espaço aumentado entre o nariz e o lábio superior
    • Testa alta
    • Coloboma da íris (má-formação que pode causar problemas de visão)
    • Espaço entre as pálpebras inclinado para cima
    • Olhos alongados para os lados
    • Fechamento de uma ou das duas cavidades nasais posteriores
    • Epicanto (prega no canto interno dos olhos, que causa a falsa impressão de estrabismo)
    • Palato alto
Outras características menos comuns também podem estar presentes:
  • Sutura metópica (linha de fechamento do crânio) proeminente
  • Canal pré-auricular
  • Fissura de palato
  • Defeitos cardíacos
  • Defeito do septo ventricular
  • Válvula mitral dupla
  • Canal atrioventricular
  • Atresia da válvula tricúspide
  • Mesentério comum
  • Anus localizado anteriormente
  • Anomalias renais
O tratamento da criança com essa síndrome envolve diversos profissionais, de acordo com as características apresentadas: pedagogo, psicopedagogo, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, ortopedista, neurologista, cardiologista, urologista, além de pediatra

2 comentários:

  1. Olá..nossa agora que vc falou da maternidade curitiba , bem que eu sabia que conhecia esse rostinho lindo de algum lugar, ela ficava no primeiro berço, e não queria mamar e os medicos não sabiam ao certo que ela tinha né? Se não for me perdoe mas é que lembra muito! O gui ficou na uti da curitiba, estavamos no ultimo berço, o nenem gigante...rsrsrsrs bjocas!

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  2. Ela é muito linda, Lu. Deus tem um plano para cada uma de nós, é dificil mas nós aprendemos muito mais com esses pequenos do que nos varios anos de escola....rs! Sei que não deve ser facil, mas se precisar conversar, se precisar de alguma coisa que eu possa te ajudar me avise...e me passa teu telefone pra eu poder levar o Gui para visitar ela, será que vão se reconhecer? acho que não o Gui só dormia...rsrsrs tadinho....bjos!

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